ゲノム(ドイツ語: Genom)という語には、現在、大きく分けて二つの解釈がある。
古典的遺伝学の立場からは、二倍体生物におけるゲノムは生殖細胞に含まれる染色体もしくは遺伝子全体を指し、このため体細胞には2組のゲノムが存在すると考える。原核生物、細胞内小器官、ウイルス等の一倍体生物においては、全遺伝情報を含むDNA（一部のウイルスやウイロイドではRNA）を指す。
分子生物学の立場からは、すべての生物を一元的に扱いたいという考えのもと、ゲノムはある生物のもつ全ての遺伝情報としている。 ゲノムには、タンパク質のアミノ酸配列をコードするコーディング領域と、それ以外のいわゆるノンコーディング領域に大別される。ゲノム配列解読当初、ノンコーディング領域については、その一部が遺伝子発現調節等に関与することが知られていたものの、大部分は意味をもたないものと考えられ、ジャンクDNAとも呼ばれていた。現在では、遺伝子発現調節のほか、RNA遺伝子などの生体機能に必須の情報が、この領域に多く含まれることが明らかにされてきている。
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「ある生物をその生物たらしめるのに必須な遺伝情報」として定義される。遺伝子「gene」と、染色体「chromosome」あるいはgene（遺伝子（ジーン）の）+ -ome（総体（オーム））= genome （ジーノーム）をあわせた造語であり、1920年にドイツのハンブルク大学の植物学者Hans Winklerにより造られた。複数の染色体からなる二倍体細胞においては全染色体を構成するDNAの全塩基配列を意味することもある。
H. Winkler によるはじめの定義では配偶子が持つ染色体の一組を意味したが、後に木原均（1930年）によるコムギ染色体の倍数性の観察に基づき、生物をその生物たらしめるのに必須な最小限の染色体セットとして定義し直し、ゲノム説を提唱した。 二倍体生物においては、生殖細胞に含まれる全染色体、もしくはその遺伝情報を意味し、体細胞には2組のゲノムが存在すると考える。